ある薬剤師のひとり言

薬剤師として思ったことを、書いていきたいです。

疾患と遺伝の関連性について

こんばんは。

今回の記事は、疾患と遺伝の関連性についてです。発達障害やその他の疾患にも、遺伝は関与していますが、環境要因もあるため、一概には言えません。

しかしながら、遺伝と疾患が密接に関わっているものもあります。今回についてまずは、書いていきましょう!

レット症候群

女児にだけに起こる神経疾患です。話すことができなくなります。しかしながら、表情は豊かになるので、親からしたら悲しさを通り越して諦めすらつかない、そんな病です。知能、運動の遅延は起こりうる事がわかっています。

しかしながらこの神経疾患は、実は遺伝子と関連している事がわかっています。

レット症候群はX染色体上に存在するMECP2遺伝子の突然変異によって引き起こされ[2]、レット症候群と診断された患者の95%がこのMECP2遺伝子に変異を持つ。稀に、レット症候群の症状はCDKL5遺伝子の異常によっても引き起こされる。

特に有名なのは、MECP遺伝子🧬、稀にCDKL遺伝子に変異を持つことがわかっています。しかしながら、遺伝子変異によることが原因だとわかっているだけで、治療法も治療薬もありません。

遺伝子の変異が原因で疾患が起きるのは、ほかにもあります。

遺伝子の変異と疾患が密接に関わっているのは、何もレット症候群だけではないことは、皆さんもご存知でしょう。

ダウン症候群でも、いえますよね。21トリソミーという遺伝子変異によりおこります。

他には、生活習慣病と遺伝子も相関がある事が判明しています。

肥満に影響する遺伝的変異193カ所を特定 理化学研究所など - ITmedia NEWS

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こちらをご覧いただきたいです。正の相関、負の相関が判明したという事は理解していなければならないと思います。

これがわかったことで、代表的な遺伝子変異により起こる疾患だけではなく、皆さんが知っている生活習慣病も遺伝子変異との相関も判明したと思います。

遺伝子学的な見方を医療における薬物治療で使うべし。

実際に、がん治療では、すでに遺伝子学的検査をして薬物治療を行われています。しかしながら、ほとんどの疾患では、遺伝子学的検査はされずに薬物治療がされ始めています。この状態を見て皆さんはどう考えていますか?薬剤師で実際に現場で働いて、薬物治療の実態を理解している方は、この記事をどう考えておられるのでしょうか?コメントを残してほしいです。びるこさん、その他の方もよろしくお願いします。

まとめ

私たちを取り巻く遺伝子変異は、時として、怖い状態を目の前に見させてくるんですね。それが疾患として出てくるという事に、私は、悲しみしかありません。ただ、今まで疾患と遺伝子を別物だと思っていましたが、今や、遺伝子🧬変異が疾患を引き起こす事がわかり始めているという事に、私たちは、しっかりと目を向けていく必要があります。

さぁ、またお会いしましょう!